gravidanza e amniocentesiL’amniocentesi è uno degli esami che fanno parte di quell’aspetto procedurale della sorveglianza del benessere materno-fetale che è la diagnosi prenatale.
L’amniocentesi consente di raccogliere campioni di cellule fetali contenute nel liquido amniotico sulle quali è possibile fare diagnosi di anomalie cromosomiche (sindrome di Down, di Turner…) o di mutazioni geniche del feto (talassemia, fibrosi cistica, distrofia muscolare…). Essendo l’età materna avanzata, il fattore di rischio di generare un figlio con patologia cromosomica è alto, l’amniocentesi è indicata e raccomandata alle donne che hanno superato i 35 anni di età.
Alle donne di età inferiore a 35 anni è raccomandata solo se in anamnesi sono presenti fattori di rischio familiari cioè casi di patologia cromosomica in famiglia o in precedenti gravidanze, o personali di aumentata probabilità di cromosomopatie fetali sulla base di test di screening biochimici (bi test) o ultrasonografici (translucenza nucale).
La donna gravida a cui è stata consigliata l’amniocentesi deve rivolgersi ad un centro di diagnosi prenatale presso un Ospedale che eroga questo servizio, prenotarsi e le verrà fissato un colloquio insieme al partner durante il quale sarà raccolta l’anamnesi personale e familiare di entrambi i genitori e la stessa coppia verrà informata di tutto ciò che riguarda l’esecuzione di questo esame.
Alla 16° settimana la donna si recherà ad eseguire l’esame vero e proprio che consiste in un prelievo di circa 15-20 ml di liquido amniotico mediante puntura transaddominale del sacco amniotico.
Durante la procedura, eseguita sterilmente, sotto guida ecografica, il ginecologo punge con un ago sottile sterile in corrispondenza di una tasca di liquido amniotico individuata con l’ecografia. Non è dolorosa e richiede riposo a casa per una giornata.
Le complicanze sono rare.
Il rischio di morte fetale è lo 0,5% e aumenta sensibilmente in presenza di precedente abortività.
Il rischio di rottura delle membrane con perdita di liquido amniotico è di circa l’1% e il rischio di infezione è 1/1000.
Il campione di liquido amniotico prelevato viene inviato per l’analisi ad un laboratorio di genetica e l’esito dell’esame è pronto dopo circa due- tre settimane.
Se i risultati dovessero essere positivi per anomalia cromosomica, il ginecologo incontrerà la coppia in uno o più colloqui se necessario.
L’ostetrica che lavora in un centro di diagnosi prenatale accompagna la donna/coppia durante l’intero percorso ed è disponibile a rispondere ai bisogni della coppia stessa attraverso l’attività di counselling in cui essa esprime le proprie abilità.