il retinoblastomaIl tumore oculare che colpisce i bambini.
Supportare la ricerca scientifica sullo studio e la cura del tumore infantile intraoculare retinoblastoma significa trovare nuove strategie preventive e terapeutiche.
Il retinoblastoma è una malattia neoplastica in cui le cellule tumorali prendono origine dalla retina, ovvero dal tessuto nervoso che si trova all’interno dell’occhio.
Sebbene possa insorgere a tutte le età dell’individuo, dal punto di vista epidemiologico, la grandissima parte dei pazienti è composta da bambini di età inferiore ai 5 anni.
È un tumore che, se diagnosticato in tempo e curato in maniera ottimale, spesso non provoca localizzazioni a distanza (metastasi) e può essere curato in maniera definitiva.
Il retinoblastoma si presenta, comunque, come un tumore con uno spettro di variabilità prognostica alquanto ampio.
È importante considerare che la ricerca scientifica nell’ultimo ventennio ha compiuto passi estremamente importanti, arrivando ad individuare le cause che lo determinano e, quindi, a migliorare di gran lunga la sopravvivenza e la guarigione di pazienti che, per la loro tenera età hanno una potenziale aspettativa di vita molto elevata.
Sintomi dell’insorgenza di questa malattia sono la “pupilla bianca” o “leucocoria”, un riflesso bianco retropupillare, lo strabismo e il dolore e rossore oculare.
Poiché questi sintomi possono essere causati anche da altre malattie, la diagnosi deve essere assolutamente affidata ad uno specialista.
La prognosi è spesso, ormai, buona anche se collegata allo stadio del tumore al momento della diagnosi, alla dimensione e al numero dei tumori, all’eventuale presenza di glaucoma.
La prognosi è molto più grave in pazienti in cui, al momento della diagnosi, siano già presenti localizzazioni a distanza (metastasi).
In una certa percentuale di casi, il retinoblastoma è causato da una mutazione genetica trasmessa dai genitori.
Questo tipo di retinoblastoma è chiamato “ereditario”; quello in cui non vi è trasmissione ereditaria e si basa su eventi casuali che provocano la mutazione nello stesso gene, si chiama, invece, “sporadico”.
Il paziente con retinoblastoma ereditario presenta un elevatissimo rischio di sviluppare la malattia bilateralmente, ovvero in ambo gli occhi, o anche “trilateralmente”, in quanto la mutazione genica favorisce la trasformazione neoplastica anche in altre strutture, tra le quali la ghiandola pineale nel cervello, considerata da alcuni, appunto, come il “terzo occhio”.
Ovviamente, i bambini con retinoblastoma ereditario dovranno essere sottoposti a controlli periodici per il resto della vita.
Gli studi di biologia molecolare e di biochimica sul gene e sulla proteina RB hanno consentito di attribuire a questi fattori un ruolo estremamente importante nella genesi dei tumori.
Lungi quindi dal rimanere relegato all’insorgenza del retinoblastoma, il gene RB ha aperto un’importantissima frontiera negli studi oncologici: RB, infatti è un gene oncosoppressore e come tale in grado di contrastare la potenziale insorgenza di tumori in tutti i tessuti dell’organismo.
È innegabile, a questo punto, che la conoscenza specifica che la scienza ha prodotto sul gene RB e sulla sua proteina e le ripercussioni cliniche nei pazienti con retinoblastoma siano estremanente positive.
Abbiamo infatti compreso appieno la causa della malattia, sappiamo interpretarne la gravità e, quindi, migliorare nettamente la cura, con la possibilità di agire in maniera “personalizzata” sul paziente a seconda della gravità del danno che ha prodotto l’insorgenza del retinoblastoma.

a cura del dr. Marco Paggi e del prof. Antonio Giordano