criopreservazioneAttualmente sono molto rari i casi in cui le coppie preferiscono aspettare il momento del parto per conoscere il sesso del proprio bambino.
È necessario educarli a riconoscere i rischi. I genitori devono riportare queste raccomandazioni a chi si occupa del bambino in loro assenza (baby sitter, nonni).
Questa informazione è normalmente fornita verso la diciassettesima settimana di gravidanza, mediante analisi ecografica e, a volte, è comunque necessario aspettare la nascita per sapere se è maschio o femmina.
Ora è invece possibile conoscere il sesso del nascituro fin dall’ottava settimana di gestazione, con una semplice analisi del sangue.
Hematos-XY è un test di determinazione del sesso fetale innovativo in Europa basato su tecniche di biologia molecolare di ultima generazione che permettono di effettuare la determinazione del sesso fin dalle prime settimane di gestazione e solo con un piccolo campione di sangue della futura mamma.
Il test si basa sull’identificazione di frammenti specifici del cromosoma Y nella circolazione sanguigna della madre.
Dato che solo individui di sesso maschile sono in possesso di questo cromosoma, la sua presenza è indicativa di un bambino, la sua assenza di una bambina.
La grande novità sta nel fatto di essere questo un test totalmente non invasivo.
Si tratta infatti del primo esame diagnostico che permette di ottenere informazioni genetiche a partire da un campione di sangue della mamma, senza ricorrere a procedure invasive come l’amniocentesi o la biopsia dei villi coriali.
Purtroppo, al giorno d’oggi, le applicazioni diagnostiche si limitano alla diagnosi del sesso fetale, rendendolo uno strumento utile nell’escludere patologie legate all’X, riducendo del 50% la necessità di effettuare esami invasivi.
In futuro speriamo di riuscire a diagnosticare con accuratezza il Gruppo Rh Fetale, evitando così ulteriori procedure invasive.
Infatti famiglie in cui la mamma è portatrice nota di una patologia legata al cromosoma X come l’emofilia, la Sindrome di Duchenne o altre, esami invasivi per una diagnosi accurata saranno necessari solo se il feto sarà di sesso maschile. I feti di sesso femminile infatti saranno portatori di un X paterno sicuramente sano.

Determinazione del sesso fetale
L’individuazione nel sangue di donne gravide di materiale genetico del cromosoma Y, in particolare del gene SRY, ha permesso di trovare nuove vie di diagnostica non invasive nei feti di sesso maschile fin dalle prime settimane di gestazione.
Utilizzando un sistema quantitativo di PCR in tempo reale, si è stimato che il DNA fetale libero costituisce circa il 3, 4% del DNA totale nel plasma materno alla fine del primo trimestre di gestazione, aumentando del 6, 2% circa alla fine della gravidanza.
(Lo et al, 1998) Diversi studi hanno dimostrato la possibilità di identificare il DNA libero esistente nel plasma materno a partire dalla quinta settimana di gestazione.
Così è possibile determinare il sesso fetale (prima di qualsiasi differenziazione morfologica o mediante ecografia) e ricercare in ambito prenatale, gravidanze a rischio a causa di malattie legate al cromosoma X, come l’emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne.
Un’altra applicazione derivata dal conoscimento del sesso fetale è in situazioni di gravide portatrici di iperplasia congenita surrenale (malattia autosomica recessiva che interessa un caso su 5000) in cui l’identificazione di un feto di sesso maschile renderà non indispensabile il trattamento della gravida con corticoidi (Chiuetal, 2002).
Il trattamento comune in famiglie a rischio di iperplasia congenita surrenale consiste nella somministrazione alla gravida di dexametasone, preferibilmente dall’ottava, nona settimana di gestazione, in un periodo dove ancora non è possibile conoscere il sesso fetale.
Malgrado il trattamento si sia mostrato efficace in caso di feti malati di sesso femminile, in molte situazioni la precoce esposizione a dexametasone non è indispensabile, poiché la determinazione del sesso fetale attraverso l’analisi del DNA fetale nel plasma materno può costituire un primo approccio per l’individuazione dei casi e il loro accompagnamento.