criopreservazioneAttualmente sono molto rari i casi in cui le coppie preferiscono aspettare il momento del parto per conoscere il sesso del proprio bambino.
È necessario educarli a riconoscere i rischi. I genitori devono riportare queste raccomandazioni a chi si occupa del bambino in loro assenza (baby sitter, nonni).
Questa informazione è normalmente fornita verso la diciassettesima settimana di gravidanza, mediante analisi ecografica e, a volte, è comunque necessario aspettare la nascita per sapere se è maschio o femmina.
Ora è invece possibile conoscere il sesso del nascituro fin dall’ottava settimana di gestazione, con una semplice analisi del sangue.
Hematos-XY è un test di determinazione del sesso fetale innovativo in Europa basato su tecniche di biologia molecolare di ultima generazione che permettono di effettuare la determinazione del sesso fin dalle prime settimane di gestazione e solo con un piccolo campione di sangue della futura mamma.
Il test si basa sull’identificazione di frammenti specifici del cromosoma Y nella circolazione sanguigna della madre.
Dato che solo individui di sesso maschile sono in possesso di questo cromosoma, la sua presenza è indicativa di un bambino, la sua assenza di una bambina.
La grande novità sta nel fatto di essere questo un test totalmente non invasivo.
Si tratta infatti del primo esame diagnostico che permette di ottenere informazioni genetiche a partire da un campione di sangue della mamma, senza ricorrere a procedure invasive come l’amniocentesi o la biopsia dei villi coriali.
Purtroppo, al giorno d’oggi, le applicazioni diagnostiche si limitano alla diagnosi del sesso fetale, rendendolo uno strumento utile nell’escludere patologie legate all’X, riducendo del 50% la necessità di effettuare esami invasivi.
In futuro speriamo di riuscire a diagnosticare con accuratezza il Gruppo Rh Fetale, evitando così ulteriori procedure invasive.
Infatti famiglie in cui la mamma è portatrice nota di una patologia legata al cromosoma X come l’emofilia, la Sindrome di Duchenne o altre, esami invasivi per una diagnosi accurata saranno necessari solo se il feto sarà di sesso maschile. I feti di sesso femminile infatti saranno portatori di un X paterno sicuramente sano.
Il test è proposto in Italia da Hematos, Lda.
Hematos è un’azienda solida con sede in uno dei più grandi e moderni centri di biotecnologie della penisola iberica.
Il test Hematos-XY è il frutto di ricerche finanziate da investimenti privati. L’azienda si occupa tra le altre cose di Criopreservazione di cellule staminali da sangue del cordone ombelicale, rappresentando per l’Italia la più grande banca della penisola iberica presso il Biocant Park. Criopreservazione del sangue del cordone ombelicale.
Le cellule vengono conservate per un periodo minimo di 20 anni durante il quale si mantengono disponibili per eventuali usi terapeutici.
Qualsiasi donna incinta che desideri conoscere il sesso del suo bambino a partire dall’ottava settimana di gestazione può effettuare il test.
Il test non identifica la gravidanza ma solo la presenza del cromosoma Y nel sangue della futura mamma.
Se una donna non incinta facesse il test, il risultato sarebbe femmina, infatti in questo caso il test permetterebbe di confermare l’assenza del DNA maschile.
Il test non da’ nessuna informazione su eventuali anomalie cromosomiche del feto. Il prelievo di sangue può essere effettuato in qualsiasi fase della gravidanza benchè i risultati siano accurati solo a partire dall’ottava settimana.
Dopo il parto il DNA fetale è eliminato rapidamente dal circolo materno e già dopo poche ore non è possibile trovarne tracce.
Per poter effettuare il test la futura mamma dovrà semplicemente contattare Hematos al numero verde 800 911 918 o il suo laboratorio di analisi di preferenza nel caso in cui questo abbia già un accordo con Hematos.
Esiste ovviamente una minima possibilità di errore.
Questo può accadere quando il laboratorio fornisce un risultato positivo (maschio) mentre si tratta di un feto femminuccia o un risultato negativo (femmina) quando invece si tratta di un feto maschietto.
Falsi positivi sono puramente teorici.
Potrebbero accadere ad esempio se la mamma ha ricevuto una trasfusione di sangue o un trapianto d’organo da un uomo. In questo caso verrebbe trovato comunque il DNA maschile.
Falsi negativi avvengono in meno del 1% dei casi e sono normalmente dovuti a scarsità di materiale genetico fetale nelle prime settimane di gestazione.
Per questa ragione consigliamo di effettuare il test dopo le otto settimane.
Determinazione del sesso fetale
L’individuazione nel sangue di donne gravide di materiale genetico del cromosoma Y, in particolare del gene SRY, ha permesso di trovare nuove vie di diagnostica non invasive nei feti di sesso maschile fin dalle prime settimane di gestazione.
Utilizzando un sistema quantitativo di PCR in tempo reale, si è stimato che il DNA fetale libero costituisce circa il 3, 4% del DNA totale nel plasma materno alla fine del primo trimestre di gestazione, aumentando del 6, 2% circa alla fine della gravidanza.
(Lo et al, 1998) Diversi studi hanno dimostrato la possibilità di identificare il DNA libero esistente nel plasma materno a partire dalla quinta settimana di gestazione.
Così è possibile determinare il sesso fetale (prima di qualsiasi differenziazione morfologica o mediante ecografia) e ricercare in ambito prenatale, gravidanze a rischio a causa di malattie legate al cromosoma X, come l’emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne.
Un’altra applicazione derivata dal conoscimento del sesso fetale è in situazioni di gravide portatrici di iperplasia congenita surrenale (malattia autosomica recessiva che interessa un caso su 5000) in cui l’identificazione di un feto di sesso maschile renderà non indispensabile il trattamento della gravida con corticoidi (Chiuetal, 2002).
Il trattamento comune in famiglie a rischio di iperplasia congenita surrenale consiste nella somministrazione alla gravida di dexametasone, preferibilmente dall’ottava, nona settimana di gestazione, in un periodo dove ancora non è possibile conoscere il sesso fetale.
Malgrado il trattamento si sia mostrato efficace in caso di feti malati di sesso femminile, in molte situazioni la precoce esposizione a dexametasone non è indispensabile, poiché la determinazione del sesso fetale attraverso l’analisi del DNA fetale nel plasma materno può costituire un primo approccio per l’individuazione dei casi e il loro accompagnamento.